La Diagnosi Prenatale

La diagnosi prenatale è una procedura che permette di ricercare nel feto la presenza di alcune patologie note ancora prima della sua nascita, dando al/ai genitori la possibilità di prendere in merito delle decisioni importanti.
L’evoluzione delle tecniche è ormai lunga, e attualmente si distinguono in invasive e non invasive.

Diagnosi prenatale: le tecniche invasive

Le tecniche invasive sono state le prime ad essere state utilizzate.
Sono basate sul prelievo, tramite un ago simile a quelli da biopsia, di un campione di liquido amniotico o di un minimo frustolo di tessuto placentare, a seconda che si tratti di amniocentesi o di villocentesi.

Hanno il vantaggio di dare un risultato definito “diagnostico”, ovvero sicuro al 100% (99% in realtà per la villocentesi).
Comportano un rischio d’indurre un aborto dello 0.5 %, indipendentemente dall’operatore o dal modo in cui il prelievo viene effettuato.

Diagnosi prenatale: le tecniche non invasive

Anche le tecniche non invasive, più recenti, servono ad ottenere informazioni sulla presenza o meno di patologie a carico del nascituro.
Non provocano alcun rischio di interruzione della gravidanza.
Sostanzialmente, parliamo di due esami.

Il più datato Bi-Test o Test Combinato o Ultra Test o Ultra-Screen (sono tutti sinonimi).
Il più recente NIPT (acronimo inglese di Non Invasive Prenatal Test, ormai comunemente noto come “Test del DNA fetale”).
Questi 2 esami sono definiti non invasivi in quanto non comportano alcun rischio di aborto.
Sono caratterizzati entrambi da un prelievo di sangue dal braccio della futura mamma.
Si basano però su principi completamente diversi.

Diagnosi prenatale: l’Ultra Screen

L’Ultra Screen e’ un esame finalizzato alla ricerca della presenza di tre sindromi congenite note come trisomia del cromosoma 13, 18 e 21, quest’ultima nota come “Morbo di Down”.
Per trisomia si intende la presenza di materiale genetico in eccesso nelle cellule del feto, cosa che provoca squilibri nella funzionalità dell’informazione genetica, ma anche aspetti malformativi e disfunzionali (ad esempio il ritardo mentale).

E’ basato su un principio statistico, sugli effetti della presenza di una cromosomopatia che possono essere valutati con un esame ecografico.
Questo porta a misurare lo spessore sottocutaneo della nuca del fetino e il dosaggio di due sostanze nel sangue della mamma, la cui concentrazione generalmente si altera in caso di presenza di una delle problematiche cercate.
Questo esame ha la capacità di dare una risposta esatta al 95%, ma non del tipo “La patologia c’è o non c’è”.
Fornisce una risposta in termini di rischio.

Quando il risultato del test è ad alto rischio per cromosomopatia, non significa automaticamente che il feto sia malato.
Si passa invece ad un approfondimento con esami più precisi, per avere la conferma o meno, e quindi alla esecuzione dell’amniocentesi.

Diagnosi prenatale: la ricerca del Dna

Il test basato sulla ricerca del DNA fetale, o NIPT, lavora in maniera completamente diversa dal precedente.
Va a ricercare direttamente il campione genetico nel sangue materno.
Frammenti di DNA di provenienza feto-placentare che si originano dalla morte e successiva rottura di alcune cellule che liberano il loro contenuto nel torrente circolatorio della mamma.
Si tratta di un fenomeno assolutamente normale, che fa parte del fisiologico ricambio placentare.

Questo esame permette di andare a ricercare la presenza o meno delle note cromosomopatie indagate dal precedente test, ma ne aggiunge anche delle altre.
Si tratta delle cromosomopatie X e Y, legate al sesso del nascituro (sindrome di Klinefelter, Turner) e lo fa con una affidabilità anche superiore al 99%.
Consente di ricercare anche un insieme di malattie causate da piccoli danni del materiale genetico, chiamate in termini tecnici “micro-delezioni”.

Questa tipologia di danno genetico è causato dall’assenza di piccoli frammenti d’informazione che, a seconda del punto in cui si trova, può causare malattie molto gravi.
Per facilitare la comprensione: malformazioni, ritardi mentali più o meno severi, incapacità del sistema immunitario di difendere l’organismo da infezioni e tumori, e malattie del metabolismo.
Quindi il test NIPT permette di ricercare un insieme di malattie diverse fra loro, fino oltre il centinaio, in base al desiderio di approfondimento dei genitori.

Diagnosi prenatale: una grande opportunità

In conclusione, la diagnosi prenatale offre una grande opportunità ai genitori: conoscere prima della nascita se il loro bambino potrà essere affetto da alcune fra le molte, gravi patologie a base genetica che purtroppo esistono.
Questo significa che potranno prendere consapevolmente decisioni sul proseguimento della gravidanza, oppure prepararsi in anticipo ad affrontare un percorso di cure spesso difficile e impegnativo.